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Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Syndrome de Meckel
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Apert
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Ondine
Maladie kystique rénale d'origine génétique

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Achondroplasie
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Métachondromatose
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Omodysplasie
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Syndrome cardiomélique
Maladie des exostoses multiples
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Dysplasie fibreuse des os
Dysostéosclérose

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Syndrome de Noonan
Syndrome de Prader-Willi
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Silver-Russell
Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome adrenogenital

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Hereditary nonpolyposis colon cancer
Silver-Russell syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
Diamond-Blackfan anemia
Ataxia-telangiectasia
Common variable immunodeficiency
Beckwith-Wiedemann syndrome
Xeroderma pigmentosum
Li-Fraumeni syndrome
Familial ovarian cancer
Hereditary retinoblastoma
Von Hippel-Lindau disease
Inherited cancer-predisposing syndrome
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Noonan syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Syndrome de Silver-Russell
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Noonan
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Costello
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Syndrome de Cockayne
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Maffucci

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Diastrophic dysplasia
Seckel syndrome
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Pseudoachondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Website
Email

Rare chromosomal anomaly

Parent facilities 0

Genetic Advices 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
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Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Hereditary nonpolyposis colon cancer
Silver-Russell syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
Diamond-Blackfan anemia
Ataxia-telangiectasia
Common variable immunodeficiency
Beckwith-Wiedemann syndrome
Xeroderma pigmentosum
Li-Fraumeni syndrome
Familial ovarian cancer
Hereditary retinoblastoma
Von Hippel-Lindau disease
Inherited cancer-predisposing syndrome
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Noonan syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Syndrome de Silver-Russell
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Noonan
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Costello
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Syndrome de Cockayne
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Maffucci

Care facilities 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Syndrome de Meckel
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Apert
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Ondine
Maladie kystique rénale d'origine génétique

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Achondroplasie
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Métachondromatose
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Omodysplasie
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Syndrome cardiomélique
Maladie des exostoses multiples
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Dysplasie fibreuse des os
Dysostéosclérose

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
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Syndrome de Noonan
Syndrome de Prader-Willi
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Silver-Russell
Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome adrenogenital

Supportgroups 2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Diastrophic dysplasia
Seckel syndrome
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Pseudoachondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Website
Email

Rare chromosomal anomaly

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